Le NCG est activement impliqué dans la recherche liée au développement et à la validation de méthodes diagnostiques innovantes, notamment en séquençage de nouvelle génération (NGS) et en bioinformatique pour l’identification de variants génétiques associés aux maladies rares et au cancer.

Les recherches actuelles incluent la validation de panels de gènes pour les prédispositions héréditaires au cancer, ainsi que la participation à des études multicentriques sur des syndromes génétiques rares.

Le NCG collabore de manière permanente avec le LIH (Luxembourg Institute of Health), contribue à des publications scientifiques et promeut la recherche translationnelle en collaboration avec l’Université du Luxembourg et des partenaires internationaux.

Exemples de projets :

Projets en cours

  • ERN ITHACA (European Reference Network) : participation via la génétique clinique pour le diagnostic et le suivi des patients atteints d’anomalies congénitales rares et de déficiences intellectuelles

    Site du projet :

    https://ern-ithaca.eu/

  • Screen4Care (Horizon Europe project) : développement et validation d’outils de dépistage génomique pour réduire le délai de diagnostic des maladies rares

    Site du projet :

    https://www.screen4care.eu/