Génétique et maladies rares

Comprendre l’origine génétique de certaines maladies et évaluer les risques pour soi ou sa famille.

• Analyses génétiques constitutionnelles (maladies héréditaires) : 
  Analyses couvrant les maladies rares, l’oncogénétique et les cancers somatiques. Ces examens permettent d’identifier des anomalies génétiques à visée diagnostique, pronostique et thérapeutique. Ils incluent la génétique constitutionnelle (prénatale et postnatale) pour le diagnostic des maladies héréditaires et l’évaluation des risques familiaux, ainsi que la génétique somatique pour caractériser les anomalies acquises dans les tumeurs solides et hématologiques, orienter les traitements et assurer le suivi (dont la maladie résiduelle minimale).
• Analyses génétiques des cancers du sang :
  Analyses des anomalies génétiques des cellules sanguines et médullaires afin de mieux comprendre les cancers du sang. Nos analyses permettent de contribuer au diagnostic, d’évaluer le pronostic, d’orienter les choix thérapeutiques et d’assurer le suivi de la maladie.
• Consultation de génétique pour une suspicion de cancer héréditaire :
  Identification d’une prédisposition héréditaire au cancer, avec mise en place de tests génétiques et de stratégies de surveillance ou de prévention.
• Consultation de génétique pour une maladie rare :
  Recherche d’une cause génétique devant des symptômes complexes, afin d’établir un diagnostic, adapter la prise en charge et informer la famille.
• Consultation de génétique pendant la grossesse :
  Pendant la grossesse, évaluation d’un risque ou d’une anomalie chez le fœtus, avec proposition de tests et accompagnement des parents dans la compréhension des résultats.
• Consultation de génétique avant une grossesse :
  Évaluation des risques génétiques avant une grossesse pour guider les choix reproductifs et proposer, si besoin, des examens adaptés.
• Maladies métaboliques héréditaires :
  Analyse permettant de détecter une erreur innée du métabolisme, maladie génétique rare présente dès la naissance, empêchant l’organisme de transformer correctement certains nutriments. Les symptômes, souvent peu spécifiques, conduisent à réaliser des analyses de sang et d’urine afin d’identifier des anomalies et déterminer la voie métabolique atteinte.
  
• Analyses génétiques pour la caractérisation et l’orientation thérapeutique des cancers solides :
  Identification d’altérations moléculaires et génétiques associées à certaines maladies, notamment les cancers, réalisée en collaboration avec le département de génétique.
  

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Découvrez nos dossiers pédagogiques consacrés au test NIPT (test prénatal non invasif) et à la génétique constitutionnelle